Origine et répercussion de cette maladie

1) La cause de cette maladie : à l'échelle moléculaire

Précisons tout d'abord les quelques termes scientifiques qui seront par la suite utilisés :

Le collagène : il constitue un groupe de protéines fibreuses, chargés de permettre aux tissus (niveau intermédiaire d'organisation entre cellules et organes) de résister lors d'un étirement.

Tissus conjonctifs : ensemble de tissus dont les cellules ne sont pas directement liées entre elles, mais sont séparées par ce que l'on appelle la matrice extra-cellulaire.

Ostéoblaste : forme jeune de cellules osseuses qui participe à l'ossification et se transforme en ostéocyte.

Ostéoclaste : Grande cellule de la moelle osseuse, qui est un agent destructeur de la substance osseuse.

Allèle : Version possible d'un gène.

L'ostéogenèse imparfaite regroupe en réalité un ensemble de maladies qui se traduisent par une fragilité osseuse au dessus de la normale. Cette maladie, que l'on connaît plus particulièrement sous le nom de « maladie des os de verres », peut apparaître aussi bien à la naissance que plus tard dans la vie de l'individu. En effet, cette maladie étant pour la plupart des cas héréditaires, une personne atteinte aurait une chance sur deux de transmettre son handicap.

Cette maladie implique un problème touchant les fibres collagènes des tissus conjonctifs. Ces derniers étant directement liés à la trame de l'os, le moindre choc peut provoquer chez le malade de nombreuses répercussions, en commençant par des fractures multiples.

La matrice osseuse se compose de collagène, de calcium et de phosphore. La forte proportion de collagène (25%) et son lien direct avec la formation des os en font donc la base cellulaire de la maladie. La fragilité des os est ainsi due soit à la synthèse de collagène en trop faible quantité, soit à la synthèse d'un collagène anormal.

La matrice extra-cellulaire, qui désigne en réalité l'ensemble des macromolécules extra-cellulaires du tissu conjonctif (le collagène est l'un des composants du tissu conjonctif), résulte de la synthèse de cellules appelées ostéoblastes. Le tissu osseux, quant à lui, est détruit par les ostéoclastes. Dans le cas de la maladie de l'ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes sont présents en plus grande quantité dans l'os, prenant ainsi le dessus sur les ostéoblastes et provoquant par la suite une disproportion entre formation et destruction du tissu osseux.

2) Les conséquences de cette maladie: à l'échelle macroscopique 

A l'échelle macroscopique, les conséquences de l'ostéogenèse imparfaite sont catégorisées par différents types, allant de 1 à 7. En voici la description.

Commençons par dire que tous les types d'ostéogenèse imparfaite ont une transmission dominante, c'est à dire que l'allèle "ostéogenèse imparfaite" prend le dessus sur le second allèle en présence. Seul le type 7 est récessif.

Type I : se caractérise par des fractures en quantité inférieure à 100 en une vie, de très rares déformations, une taille légèrement réduite, une sclérotique (ou " blanc de l'œil " en d'autres termes) bleue. Une surdité apparaît aussi dans 50% des cas.

Type II : principalement dangereux à la naissance, la maladie de type 2 peut être létale (= mortelle) pour un enfant en bas âge. De multiples fractures interviendront dans la vie de l'individu, provoquant ainsi une déformation du corps que l'on peut qualifier de sévère. Sa taille se verra réduite, sa sclère prendra une teinte bleue foncée et ses dents apparaîtront comme légèrement transparentes.

Type III : rarement récessif, ce type n°3 est d'une grande gravité et et évoluera durant toute la vie du malade. Des fractures à répétition se révéleront, influant sur la croissance de la personne, se retrouvant ainsi de petite taille. Comme pour les deux premiers types, sa sclère sera bleue. Des troubles de la dentition apparaîtront et une surdité est à envisager.

Pour les quatre dernières catégories, les fractures sont multiples. Néanmoins, la sévérité de la maladie ne dépassera pas le stade de modéré.

Type IV : le déformation engendrée par la maladie est fréquente mais dans la plupart des cas, légère. Le malade a des chances d'avoir une taille normale, avec une sclérotique aux couleurs légèrement grises. Des troubles de la dentition plus ou moins graves viendront ponctuer les conséquences macroscopiques de ce type, et une surdité peut apparaître en de rares cas.

Type V : il y a peu à dire sur ce type 5, à part qu'il provoquera une déformation modérée, et influera sur la taille de façon fort variable.

Type VI : la transmission de ce sixième type reste encore incertaine, malgré une légère tendance à penser qu'il serait de transmission dominante. L'individu sera dans 94% des cas atteint de nanisme, et par conséquent sa taille sera réduite.


Type VII : comme évoqué précédemment, ce type est le seul a être récessif. De sévérité moyenne, le malade sera la victime de nombreuses fractures. La taille de l'individu est alors limité, et, comme dans les types V et VI, aucune modification de la sclère, de la dentition, ou encore de la vue n'est à prévoir.