Avancées scientifiques et techniques

La maladie des os de verre, comme toute maladie orpheline, reste une maladie inconnue pour beaucoup de médecins et même si plusieurs chercheurs tentent de trouver des traitements pour remédier à cette incroyable maladie, les progrès restent faibles.

1) Les progrès médicamenteux

Actuellement, il n’y a pas de traitement curatif pouvant apporter une guérison définitive.

Un seul protocole est reconnu aujourd'hui: celui mis au point par le Pr Francis Glorieux. Il s'agit d'un médicament appelé Pamidronate de sodium qui augmente la densité osseuse, diminue le nombre des fractures et améliore le confort de vie des patients. ( Depuis 1998, plusieurs équipes médicales françaises se sont engagées à le respecter. )

Cependant, le traitement par les bisphosphonates est aussi expérimenté en France, depuis 1999. Il contribue à diminuer les douleurs et les fractures des malades et leur permettre une meilleure mobilité, tout comme le Pamidronate de sodium. Néanmoins, les résultats sont plus concluants chez l'enfant que l'adulte, sa structure osseuse étant plus facilement modulable, dû à la croissance.

L'Alendronate, plus puissant, fut également utilisé avec succès mais auprès des patients adultes vu la précaution d'emploi. 

Très prochainement, le Zoledronate, encore plus puissant sera mis à l'étude dans 5 pays participants, dont la Belgique.

2) La lutte contre l'immobilité

Il existe, par ailleurs, des prises en charge ré-éducatives.

-La balnéothérapie et la kinésithérapie permettent une récupération de la force musculaire ce qui améliore la mobilité articulaire.

-La gymnastique des muscles au niveau du thorax et de la cavité abdominale évite des risques de déformations thoraciques et améliore la respiration. 

-L'orthopédie, quant à elle, protège l'os et réduit les fractures et les déformations. 
-Les interventions chirurgicales comme l'Arthrodèse vertébrale postérieure ou le clou Fassier - Duval, détaillées ci-après, ou encore l'ostéosynthèse, permettent de solidifier l'os sur toute sa longueur, en lui gardant tout de même une certaine élasticité permettant d'éviter les fractures.

Le clou Fassier-Duval, du nom de ses inventeurs, deux orthopédistes québécois, introduit en 2000, fait partie des inventions récentes permettant une meilleure mobilité aux personnes atteintes. Le clou, implanté dans l'os, s'allonge au fil de la croissance de ce dernier tout en le soutenant  par un système télescopique. Cette découverte permet donc à l'enfant de grandir en lui évitant un grand nombre des opérations souvent associées à ce genre de problème. Ce clou est particulièrement désigné pour les enfants dont l'âge se situe autour de 18 mois et a été conçu pour le fémur, le tibia et l'humérus.       

Une autre méthode consiste à fixer à la tête du malade une sorte de couronne de métal, reliée à des poids, appelée halo, provoquant le redressement du thorax de la personne.

        a) Un exemple d'arthrodèse vertébrale postérieure

 Voici une vidéo, extraite du Magazine de la santé diffusé sur France 5, d'une opération chirurgicale qui nous montre plus en détails ce qu'est l'arthrodèse vertébrale postérieure.

        b) Interview d'une jeune fille pleine de vie

Nous sommes allés à la rencontre d'une jeune fille de onze ans, Noëlle, atteinte de la maladie des os de verre. Elle vient de subir une Arthrodèse vertébrale postérieure qui consiste à consolider sa colonne vertébrale. Pour consolider celle-ci, les médecins utilisent divers types d’éléments métalliques (implants) ainsi que des greffes osseuses. Les implants (vis pédiculaires, tiges, plaques, cages inter-somatiques) fournissent une fixation immédiate qui permet à l’os de se reconstituer lentement tout autour. Le but des implants est aussi de corriger un déséquilibre de la colonne en restituant une courbure harmonieuse. L’os utilisé pour la greffe est prélevé localement ou sur la partie postérieure du bassin.

*Noëlle, tu as subi une opération récemment. Comment celle-ci s'est déroulée?

J'ai été hospitalisée il y a environ 2 semaines. L'opération s'est bien passée mais mon dos me fait toujours souffrir pour le moment.

Les infirmières doivent changer mes pansements tous les deux jours, ce qui est très douloureux. Je fais toujours des petits caprices lorsque l'heure de la douche arrive et qu'elles doivent me les enlever! (Rires)

*Que pourras-tu faire de plus qu'avant, maintenant?

Depuis mes neuf ans, je dois porter un corset tout le temps. Dans trois mois, je pourrais enfin l'enlever grâce à la tige qui soutient ma colonne ! C'est un grand soulagement.

*Appréhendais-tu l'opération?

Oui, énormément! Ma mère m'a beaucoup rassurée et ma famille et mes amis me rendaient souvent visite mais ça ne m'a pas empêché d'être très stressée. Au final, j'ai moins mal que ce que je pensais alors tout va bien.

*Comment as-tu été préparée mentalement? 

Très bien dans l'ensemble. Les infirmières et les médecins ont été très gentils avec moi. Ils m'ont beaucoup rassurée avant l'opération.
Je partage ma chambre avec une autre jeune fille. Elle n'a pas ma maladie mais elle a dû subir la même opération que moi. Nous nous sommes donc soutenues mutuellement et c'était très rassurant.

3) La recherche

Les chercheurs travaillent toujours sur une technique basée sur des greffes de cellules souches de moelle osseuse.

De plus des chercheurs de l'AOI (Association de l'ostéogenèse imparfaite), recherchent toujours des solutions pour améliorer la vie des patients.

Anne-Sophie Lebre, voulait chercher à détecter les mutations du collagène de type I grâce à une puce à ADN. Mais les gènes codant le collagène de type I sont de trop grandes tailles et la technique s'est révélée trop difficile à mettre en place. Quant à Geneviève Lina-Granade, elle travaille toujours sur l'audition des malades.

Les docteurs Viaille et Forin du centre des Maladies Osseuses Constitutionnelles à Paris ont étudié l'équilibre antéro-postérieur du tronc des enfants et des adolescents atteint de l'ostéogénèse imparfaite.. Ils ont alors vu que c'était des tassements vertébraux liés à la fragilité de l'os qui entraînaient des déformations au niveau de la colonne vertébrale et qui rendaient un dos rond (scoliose) aux malades. On peut ainsi penser qu'une étude sera prochainement créée sur ce problème engendré par la maladie.