L'ostéogenèse imparfaite : une maladie orpheline
Maladies orphelines: Os de verre
mardi 11 janvier 2011
Introduction
Bienvenue sur notre blog qui constitue dans sa plus grande partie un exposé détaillé sur la maladie des os de verre. Grâce à l'étude du domaine médical, psychologique et social de cette maladie orpheline, nous espérons qu'elle deviendra pour vous un peu moins méconnue.
Problématique :
En quoi le regard que porte la société sur les maladies orphelines telle que l'ostéogenèse imparfaite influence-t-il la vie d'une personne atteinte ?
Les maladies orphelines, le plus souvent méconnues du grand public, sont le sujet de plusieurs débats : sont-elles suffisamment prises en compte dans l'investissement médical ? Valent-elles le coup d'être traitée de manière égale, sachant que l'on ne connaît même pas l'origine de ces dernières ? Est-ce qu'une maladie orpheline influence-t-elle autant la vie du malade et celle de son entourage qu'une maladie aussi grave mais plus commune ?
Cependant, on recense près de 8000 maladies orphelines. Toutes ne sont pas forcément prises en compte au même titre que les autres, et font parfois le thème de traitements forts coûteux, qui sont pour la plupart inaccessibles pour un grand nombre de personnes. Mais ces traitements sont-ils approfondis ? Existe-t-il toujours des recherches pour améliorer la vie de ces malades ?
Il est indéniable que les personnes atteintes de ces maladies vivent de façons très différentes. Les autres personnes acceptent-elles facilement la présence de ces malades ? Quel regard porte la société sur cette maladie ?
Ces maladies peu connues sont donc la cause de nombreuses interrogations, aussi bien au niveau scientifique (les innovations, les traitements dans ce domaine) que sociologique.
Nous essaierons donc de répondre à ces différentes questions à travers ce blog, en nous appuyant sur un exemple précis et plus accessible : la maladie des os de verre.
Nous vous laissons donc naviguer librement dans ce blog, qui, nous l'espérons, vous permettra d'en connaître un peu plus sur cette maladie.
Origine et répercussion de cette maladie
1) La cause de cette maladie : à l'échelle moléculaire
Précisons tout d'abord les quelques termes scientifiques qui seront par la suite utilisés :
Tissus conjonctifs : ensemble de tissus dont les cellules ne sont pas directement liées entre elles, mais sont séparées par ce que l'on appelle la matrice extra-cellulaire.
Ostéoblaste : forme jeune de cellules osseuses qui participe à l'ossification et se transforme en ostéocyte.
Ostéoclaste : Grande cellule de la moelle osseuse, qui est un agent destructeur de la substance osseuse.
Allèle : Version possible d'un gène.
Ostéoblaste : forme jeune de cellules osseuses qui participe à l'ossification et se transforme en ostéocyte.
Ostéoclaste : Grande cellule de la moelle osseuse, qui est un agent destructeur de la substance osseuse.
Allèle : Version possible d'un gène.
L'ostéogenèse imparfaite regroupe en réalité un ensemble de maladies qui se traduisent par une fragilité osseuse au dessus de la normale. Cette maladie, que l'on connaît plus particulièrement sous le nom de « maladie des os de verres », peut apparaître aussi bien à la naissance que plus tard dans la vie de l'individu. En effet, cette maladie étant pour la plupart des cas héréditaires, une personne atteinte aurait une chance sur deux de transmettre son handicap.
Cette maladie implique un problème touchant les fibres collagènes des tissus conjonctifs. Ces derniers étant directement liés à la trame de l'os, le moindre choc peut provoquer chez le malade de nombreuses répercussions, en commençant par des fractures multiples.
La matrice osseuse se compose de collagène, de calcium et de phosphore. La forte proportion de collagène (25%) et son lien direct avec la formation des os en font donc la base cellulaire de la maladie. La fragilité des os est ainsi due soit à la synthèse de collagène en trop faible quantité, soit à la synthèse d'un collagène anormal.
La matrice extra-cellulaire, qui désigne en réalité l'ensemble des macromolécules extra-cellulaires du tissu conjonctif (le collagène est l'un des composants du tissu conjonctif), résulte de la synthèse de cellules appelées ostéoblastes. Le tissu osseux, quant à lui, est détruit par les ostéoclastes. Dans le cas de la maladie de l'ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes sont présents en plus grande quantité dans l'os, prenant ainsi le dessus sur les ostéoblastes et provoquant par la suite une disproportion entre formation et destruction du tissu osseux.
A l'échelle macroscopique, les conséquences de l'ostéogenèse imparfaite sont catégorisées par différents types, allant de 1 à 7. En voici la description.
Commençons par dire que tous les types d'ostéogenèse imparfaite ont une transmission dominante, c'est à dire que l'allèle "ostéogenèse imparfaite" prend le dessus sur le second allèle en présence. Seul le type 7 est récessif.
Type I : se caractérise par des fractures en quantité inférieure à 100 en une vie, de très rares déformations, une taille légèrement réduite, une sclérotique (ou " blanc de l'œil " en d'autres termes) bleue. Une surdité apparaît aussi dans 50% des cas.
Type II : principalement dangereux à la naissance, la maladie de type 2 peut être létale (= mortelle) pour un enfant en bas âge. De multiples fractures interviendront dans la vie de l'individu, provoquant ainsi une déformation du corps que l'on peut qualifier de sévère. Sa taille se verra réduite, sa sclère prendra une teinte bleue foncée et ses dents apparaîtront comme légèrement transparentes.
Type III : rarement récessif, ce type n°3 est d'une grande gravité et et évoluera durant toute la vie du malade. Des fractures à répétition se révéleront, influant sur la croissance de la personne, se retrouvant ainsi de petite taille. Comme pour les deux premiers types, sa sclère sera bleue. Des troubles de la dentition apparaîtront et une surdité est à envisager.
Pour les quatre dernières catégories, les fractures sont multiples. Néanmoins, la sévérité de la maladie ne dépassera pas le stade de modéré.
Type IV : le déformation engendrée par la maladie est fréquente mais dans la plupart des cas, légère. Le malade a des chances d'avoir une taille normale, avec une sclérotique aux couleurs légèrement grises. Des troubles de la dentition plus ou moins graves viendront ponctuer les conséquences macroscopiques de ce type, et une surdité peut apparaître en de rares cas.
Type V : il y a peu à dire sur ce type 5, à part qu'il provoquera une déformation modérée, et influera sur la taille de façon fort variable.
Type VI : la transmission de ce sixième type reste encore incertaine, malgré une légère tendance à penser qu'il serait de transmission dominante. L'individu sera dans 94% des cas atteint de nanisme, et par conséquent sa taille sera réduite.
Type VII : comme évoqué précédemment, ce type est le seul a être récessif. De sévérité moyenne, le malade sera la victime de nombreuses fractures. La taille de l'individu est alors limité, et, comme dans les types V et VI, aucune modification de la sclère, de la dentition, ou encore de la vue n'est à prévoir.
2) Les conséquences de cette maladie: à l'échelle macroscopique
A l'échelle macroscopique, les conséquences de l'ostéogenèse imparfaite sont catégorisées par différents types, allant de 1 à 7. En voici la description.
Commençons par dire que tous les types d'ostéogenèse imparfaite ont une transmission dominante, c'est à dire que l'allèle "ostéogenèse imparfaite" prend le dessus sur le second allèle en présence. Seul le type 7 est récessif.
Type I : se caractérise par des fractures en quantité inférieure à 100 en une vie, de très rares déformations, une taille légèrement réduite, une sclérotique (ou " blanc de l'œil " en d'autres termes) bleue. Une surdité apparaît aussi dans 50% des cas.
Type II : principalement dangereux à la naissance, la maladie de type 2 peut être létale (= mortelle) pour un enfant en bas âge. De multiples fractures interviendront dans la vie de l'individu, provoquant ainsi une déformation du corps que l'on peut qualifier de sévère. Sa taille se verra réduite, sa sclère prendra une teinte bleue foncée et ses dents apparaîtront comme légèrement transparentes.
Type III : rarement récessif, ce type n°3 est d'une grande gravité et et évoluera durant toute la vie du malade. Des fractures à répétition se révéleront, influant sur la croissance de la personne, se retrouvant ainsi de petite taille. Comme pour les deux premiers types, sa sclère sera bleue. Des troubles de la dentition apparaîtront et une surdité est à envisager.
Pour les quatre dernières catégories, les fractures sont multiples. Néanmoins, la sévérité de la maladie ne dépassera pas le stade de modéré.
Type IV : le déformation engendrée par la maladie est fréquente mais dans la plupart des cas, légère. Le malade a des chances d'avoir une taille normale, avec une sclérotique aux couleurs légèrement grises. Des troubles de la dentition plus ou moins graves viendront ponctuer les conséquences macroscopiques de ce type, et une surdité peut apparaître en de rares cas.
Type V : il y a peu à dire sur ce type 5, à part qu'il provoquera une déformation modérée, et influera sur la taille de façon fort variable.
Type VI : la transmission de ce sixième type reste encore incertaine, malgré une légère tendance à penser qu'il serait de transmission dominante. L'individu sera dans 94% des cas atteint de nanisme, et par conséquent sa taille sera réduite.
Type VII : comme évoqué précédemment, ce type est le seul a être récessif. De sévérité moyenne, le malade sera la victime de nombreuses fractures. La taille de l'individu est alors limité, et, comme dans les types V et VI, aucune modification de la sclère, de la dentition, ou encore de la vue n'est à prévoir.
Avancées scientifiques et techniques
La maladie des os de verre, comme toute maladie orpheline, reste une maladie inconnue pour beaucoup de médecins et même si plusieurs chercheurs tentent de trouver des traitements pour remédier à cette incroyable maladie, les progrès restent faibles.
1) Les progrès médicamenteux
Actuellement, il n’y a pas de traitement curatif pouvant apporter une guérison définitive.
-Les interventions chirurgicales comme l'Arthrodèse vertébrale postérieure ou le clou Fassier - Duval, détaillées ci-après, ou encore l'ostéosynthèse, permettent de solidifier l'os sur toute sa longueur, en lui gardant tout de même une certaine élasticité permettant d'éviter les fractures.
a) Un exemple d'arthrodèse vertébrale postérieure
*Noëlle, tu as subi une opération récemment. Comment celle-ci s'est déroulée?
1) Les progrès médicamenteux
Actuellement, il n’y a pas de traitement curatif pouvant apporter une guérison définitive.
Un seul protocole est reconnu aujourd'hui: celui mis au point par le Pr Francis Glorieux. Il s'agit d'un médicament appelé Pamidronate de sodium qui augmente la densité osseuse, diminue le nombre des fractures et améliore le confort de vie des patients. ( Depuis 1998, plusieurs équipes médicales françaises se sont engagées à le respecter. )
Cependant, le traitement par les bisphosphonates est aussi expérimenté en France, depuis 1999. Il contribue à diminuer les douleurs et les fractures des malades et leur permettre une meilleure mobilité, tout comme le Pamidronate de sodium. Néanmoins, les résultats sont plus concluants chez l'enfant que l'adulte, sa structure osseuse étant plus facilement modulable, dû à la croissance.
L'Alendronate, plus puissant, fut également utilisé avec succès mais auprès des patients adultes vu la précaution d'emploi.
Très prochainement, le Zoledronate, encore plus puissant sera mis à l'étude dans 5 pays participants, dont la Belgique.
2) La lutte contre l'immobilité
Il existe, par ailleurs, des prises en charge ré-éducatives.
Il existe, par ailleurs, des prises en charge ré-éducatives.
-La balnéothérapie et la kinésithérapie permettent une récupération de la force musculaire ce qui améliore la mobilité articulaire.
-La gymnastique des muscles au niveau du thorax et de la cavité abdominale évite des risques de déformations thoraciques et améliore la respiration.
-L'orthopédie, quant à elle, protège l'os et réduit les fractures et les déformations. -Les interventions chirurgicales comme l'Arthrodèse vertébrale postérieure ou le clou Fassier - Duval, détaillées ci-après, ou encore l'ostéosynthèse, permettent de solidifier l'os sur toute sa longueur, en lui gardant tout de même une certaine élasticité permettant d'éviter les fractures.
Le clou Fassier-Duval, du nom de ses inventeurs, deux orthopédistes québécois, introduit en 2000, fait partie des inventions récentes permettant une meilleure mobilité aux personnes atteintes. Le clou, implanté dans l'os, s'allonge au fil de la croissance de ce dernier tout en le soutenant par un système télescopique. Cette découverte permet donc à l'enfant de grandir en lui évitant un grand nombre des opérations souvent associées à ce genre de problème. Ce clou est particulièrement désigné pour les enfants dont l'âge se situe autour de 18 mois et a été conçu pour le fémur, le tibia et l'humérus.
Une autre méthode consiste à fixer à la tête du malade une sorte de couronne de métal, reliée à des poids, appelée halo, provoquant le redressement du thorax de la personne.
a) Un exemple d'arthrodèse vertébrale postérieure
Voici une vidéo, extraite du Magazine de la santé diffusé sur France 5, d'une opération chirurgicale qui nous montre plus en détails ce qu'est l'arthrodèse vertébrale postérieure.
b) Interview d'une jeune fille pleine de vie
Nous sommes allés à la rencontre d'une jeune fille de onze ans, Noëlle, atteinte de la maladie des os de verre. Elle vient de subir une Arthrodèse vertébrale postérieure qui consiste à consolider sa colonne vertébrale. Pour consolider celle-ci, les médecins utilisent divers types d’éléments métalliques (implants) ainsi que des greffes osseuses. Les implants (vis pédiculaires, tiges, plaques, cages inter-somatiques) fournissent une fixation immédiate qui permet à l’os de se reconstituer lentement tout autour. Le but des implants est aussi de corriger un déséquilibre de la colonne en restituant une courbure harmonieuse. L’os utilisé pour la greffe est prélevé localement ou sur la partie postérieure du bassin.
*Noëlle, tu as subi une opération récemment. Comment celle-ci s'est déroulée?
J'ai été hospitalisée il y a environ 2 semaines. L'opération s'est bien passée mais mon dos me fait toujours souffrir pour le moment.
Les infirmières doivent changer mes pansements tous les deux jours, ce qui est très douloureux. Je fais toujours des petits caprices lorsque l'heure de la douche arrive et qu'elles doivent me les enlever! (Rires)
*Que pourras-tu faire de plus qu'avant, maintenant?
Depuis mes neuf ans, je dois porter un corset tout le temps. Dans trois mois, je pourrais enfin l'enlever grâce à la tige qui soutient ma colonne ! C'est un grand soulagement.
*Appréhendais-tu l'opération?
Oui, énormément! Ma mère m'a beaucoup rassurée et ma famille et mes amis me rendaient souvent visite mais ça ne m'a pas empêché d'être très stressée. Au final, j'ai moins mal que ce que je pensais alors tout va bien.
*Comment as-tu été préparée mentalement?
Très bien dans l'ensemble. Les infirmières et les médecins ont été très gentils avec moi. Ils m'ont beaucoup rassurée avant l'opération.
Je partage ma chambre avec une autre jeune fille. Elle n'a pas ma maladie mais elle a dû subir la même opération que moi. Nous nous sommes donc soutenues mutuellement et c'était très rassurant.
Je partage ma chambre avec une autre jeune fille. Elle n'a pas ma maladie mais elle a dû subir la même opération que moi. Nous nous sommes donc soutenues mutuellement et c'était très rassurant.
3) La recherche
Les chercheurs travaillent toujours sur une technique basée sur des greffes de cellules souches de moelle osseuse.
De plus des chercheurs de l'AOI (Association de l'ostéogenèse imparfaite), recherchent toujours des solutions pour améliorer la vie des patients.
Anne-Sophie Lebre, voulait chercher à détecter les mutations du collagène de type I grâce à une puce à ADN. Mais les gènes codant le collagène de type I sont de trop grandes tailles et la technique s'est révélée trop difficile à mettre en place. Quant à Geneviève Lina-Granade, elle travaille toujours sur l'audition des malades.
Les docteurs Viaille et Forin du centre des Maladies Osseuses Constitutionnelles à Paris ont étudié l'équilibre antéro-postérieur du tronc des enfants et des adolescents atteint de l'ostéogénèse imparfaite.. Ils ont alors vu que c'était des tassements vertébraux liés à la fragilité de l'os qui entraînaient des déformations au niveau de la colonne vertébrale et qui rendaient un dos rond (scoliose) aux malades. On peut ainsi penser qu'une étude sera prochainement créée sur ce problème engendré par la maladie.
Intervention de la société : Positive ou négative ?
1) Psychologie
c) Social
Nous avons rencontré Nathalie, assistante de vie scolaire, qui s'est occupée de Noëlle pendant deux ans. Elle nous raconte son expérience.
Les enfants atteints de la maladie des os de verre sont joyeux, expansifs, dynamiques, cultivés, curieux et passionnés.
Ils ont mal quotidiennement et ont peur de se blesser à nouveau.
Quand l’enfant grandi, il a besoin de prendre de la distance avec son entourage, qui l'a suivi pendant son enfance. Il veut être autonome et indépendant.
2) Vie quotidienne
2) Vie quotidienne
Les parents sont soutenus pour faire en sorte que chaque enfant puisse suivre une scolarité normale.
Certains malades sont contraints de "s'enfermer" dans une bulle, à cause du danger de l'extérieur et donc de la chute. Les déplacements des malades peuvent être améliorés et sécurisés grâce à des aides techniques tels que la canne ou le fauteuil roulant.
a) Scolarité
La plupart des enfants sont accueillis dans des écoles normales. Certains élèves malades peuvent présenter des déformations et une faiblesse des membres supérieurs ce qui affecte leur habilité à écrire. D’autres peuvent avoir une endurance limitée en position assise ou encore des douleurs chroniques dans le dos ce qui rend une journée complète à l’école difficile. Ils peuvent avoir besoin d’être accompagnés par un auxiliaire de vie scolaire. Un aménagement des équipements scolaires peut faciliter la scolarité de l'enfant. (table ajustable, aménagement des horaires...)
La plupart des enfants sont accueillis dans des écoles normales. Certains élèves malades peuvent présenter des déformations et une faiblesse des membres supérieurs ce qui affecte leur habilité à écrire. D’autres peuvent avoir une endurance limitée en position assise ou encore des douleurs chroniques dans le dos ce qui rend une journée complète à l’école difficile. Ils peuvent avoir besoin d’être accompagnés par un auxiliaire de vie scolaire. Un aménagement des équipements scolaires peut faciliter la scolarité de l'enfant. (table ajustable, aménagement des horaires...)
b) Environnement familial
Parfois les parents adoptent une vie différente après l'arrivée de l'enfant (arrêt du travail par exemple). Les frères et sœurs peuvent ressentir de la jalousie à cause de l'attention portée à l'enfant malade.
Parfois les parents adoptent une vie différente après l'arrivée de l'enfant (arrêt du travail par exemple). Les frères et sœurs peuvent ressentir de la jalousie à cause de l'attention portée à l'enfant malade.
Les parents peuvent aussi connaître des problèmes financiers dûs aux coûts importants liés aux frais de la maladie. Les frères et sœurs peuvent ressentir de la honte aussi face au handicap de leur frère ou sœur. Ils ont besoin d'un soutien psychologique.
c) Social
Parents :
La vie sociale des parents est transformée.
Les gens ont souvent tendance à fuir tout ce qui n'est pas "normal".
L’enfant devient l’unique centre d’intérêt.
Enfants :
Certains se sentent isolés discriminés et incompris.
D'autres acceptent cependant leur handicap, employant une vision positive des choses. Cet état d'esprit est influencé par l'encadrement familial la plupart du temps.
Nous avons rencontré Nathalie, assistante de vie scolaire, qui s'est occupée de Noëlle pendant deux ans. Elle nous raconte son expérience.
* Comment avez-vous réagi lors de la première rencontre ?
J'étais un peu nerveuse, angoissée. Je ne connaissais pas très bien cette maladie et j'avais peur de ne pas lui plaire. Quand je l'ai rencontrée le courant est passé tout de suite et toutes mes angoisses ont disparu.
J'étais un peu nerveuse, angoissée. Je ne connaissais pas très bien cette maladie et j'avais peur de ne pas lui plaire. Quand je l'ai rencontrée le courant est passé tout de suite et toutes mes angoisses ont disparu.
* Comment Noëlle était-elle perçue à l'école ?
Elle était perçue comme une enfant fragile à laquelle on devait faire attention. Elle avait un espace réservé dans la cour de récréation. Elle était très appréciée des autres enfants. C'est une enfant agréable à vivre, joyeuse, taquine et pleine de vie. Elle nous fait oublier sa maladie.
Elle était perçue comme une enfant fragile à laquelle on devait faire attention. Elle avait un espace réservé dans la cour de récréation. Elle était très appréciée des autres enfants. C'est une enfant agréable à vivre, joyeuse, taquine et pleine de vie. Elle nous fait oublier sa maladie.
* Quelles relations entreteniez vous avec elle ?
De notre rencontre, une affection est née. Elle me faisait confiance, ce qui était la base de mon travail.
De notre rencontre, une affection est née. Elle me faisait confiance, ce qui était la base de mon travail.
* Avez vous eu une formation ou des conseils avant de vous en occuper ?
Je n'ai pas eu de formation mais j'ai rencontré les parents de Noëlle qui m'ont expliqué sa maladie et comment je devais réagir en cas de problème aussi bien physiques que moraux. Je suis également allée passer une journée au centre de l'Arche (pôle de médecine physique et réadaptation, établissement sanitaire du pôle régional du handicap) où j'ai rencontré le personnel médical et plus particulièrement le kinésithérapeute qui m'a expliquée la façon de porter Noëlle et les réflexes à avoir en cas d'accident.
Je n'ai pas eu de formation mais j'ai rencontré les parents de Noëlle qui m'ont expliqué sa maladie et comment je devais réagir en cas de problème aussi bien physiques que moraux. Je suis également allée passer une journée au centre de l'Arche (pôle de médecine physique et réadaptation, établissement sanitaire du pôle régional du handicap) où j'ai rencontré le personnel médical et plus particulièrement le kinésithérapeute qui m'a expliquée la façon de porter Noëlle et les réflexes à avoir en cas d'accident.
Les associations liées à l'ostéogénèse imparfaite
Il existe une association de l'ostéogenèse imparfaite. Cette dernière, fondée en 1985, se nomme aoi (pour Association de l'Ostéogenèse Imparfaite). Cette association a pour but, grâce à des aides financières, de faire progresser la recherche contre l'ostéogenèse imparfaite, autant sur le plan médical que dans la vie quotidienne des malades. On peut citer parmi ses actions la création de journées d'informations et de mobilisations sur la maladie des os de verres. Vous pouvez retrouver le site web de cette association à l'adresse suivante : http://www.aoi.asso.fr/site/
Dans la même catégorie, l'association AFBOI (Association Francophone Belge de l'Ostéogenèse Imparfaite) créée en Mai 1994, et appartenant au groupe Grandir Ensemble, s'efforce de faire connaître du grand public cette maladie orpheline, soutenant que cette dernière, de son statut dite d'"orpheline", à de grandes répercussions sur la personne atteinte, autant sur la prise en charge médicale que sur son bien être. Cette association revendique que les cas d'ostéogenèse imparfaite les moins graves ne soient pas considérés comme des handicaps sur le plan médical. Ainsi, certaines familles se voient donc refuser les allocations pour leur enfant atteint de la maladie sous prétexte que ce dernier peut marcher, sans tenir compte du risque important de blessure et de fractures. Retrouver cette association sur : http://www.afboi.be/
Il existe chaque année une journée nationale de l'ostéogenèse imparfaite, se déroulant généralement dans des villes de France au mois d'avril. Ainsi, du 27 au 28 Avril 2010, cette manifestation s'est déroulée pour la 22ème fois à Paris.
L'ostéogenèse imparfaite dans notre culture
La maladie des os de verres, sous ses apparences inconnues, influence énormément la culture qui nous entoure. Aussi bien dans le domaine du septième art que de la littérature, on peut retrouver des personnages ou des situations directement influencés voire inspirés de cette maladie.
1) Les super Héros
Ainsi, commençons par l'univers des Marvels, Comics, ou autres bandes dessinées mettant en scène des super-héros. Ces personnages indestructibles aux pouvoirs extraordinaires, imposant une carrure exemplaire sans défaut apparent peuvent se caractériser comme étant les antonymes directs d'un individu atteint de l'ostéogenèse imparfaite, fragile et faible physiquement.
Parmi d'autres, on peut prendre en exemple le film " Incassable " de M.Night Shyamalan. Cette approche cinématographique de l'ostéogénèse imparfaite permet d'ouvrir une nouvelle vision de cette maladie au public. Pour mieux appréhender ce film, en voici un bref résumé :
David Dunn est un homme ordinaire, vivant auprès de sa femme et de son fils. Un jour, un grave accident de train frappe Philadelphie et David en est le seul survivant, qui s'en sort sans aucune blessure. Elijah Price, atteint de l'ostéogenèse imparfaite de type 1, quant à lui, collectionne les comics depuis son plus jeune âge, et devient très vite fasciné par ces hommes dessinés invincibles. Il se met alors à la recherche d'un homme qui pourrait être tout son contraire: un homme qui résiste à tout et qui n'a jamais aucune blessure. Il recherche un homme " incassable ". C'est en laissant un étrange message sur le pare-brise de David qu'il entrera dans sa vie et qu'il lui fera , par tous les moyens, comprendre que celui-ci est un super-héros.
Mais la question que nous pourrons alors nous poser est bien sur de savoir ce que les spectateurs retiendront de cet homme atteint de la maladie. Ce film, ne risque-t-il pas de laisser une image négative de la maladie? Ou au contraire, doit-on se réjouir de voir cette maladie évoquée dans un film?
Petite analyse de la scène
Cette scène extraite du film nous permet d’analyser un grand nombre d’informations sur les difficultés rencontrées par une personne atteinte de la maladie des os de verre, et plus particulièrement durant l’enfance dans le cas présent.
Tout d'abord, on peut voir le jeune garçon le bras dans le plâtre. Ce détail permet d'illustrer une fracture récente, dont le garçon se plaint d'avoir eu mal, augmentant la peur d'une nouvelle blessure. De plus, lorsque la mère évoque une chute entre la chaise et la télévision, un espace donc assez réduit, le téléspectateur peut comprendre cette phrase comme une preuve d'un danger permanent planant sur le malade, sa fragilité étant mise en avant dans n'importe quel contexte.
Le garçon parle ensuite des insultes qu'il subit à l'école, particulièrement de son surnom « le bonhomme qui casse », qui est non seulement une autre illustration de la vulnérabilité physique du malade, mais qui touche aussi un autre aspect important : le regard des autres.
Lorsque l'enfant regarde par la fenêtre, il perçoit l'agitation dans un square, de simples gestes anodins pour nous, mais qui représentent de grands risques pour lui. De plus, l'enfant seul qui regarde le square d'enfants qui jouent, accentue le fait que pour lui, il ne sera jamais comme les autres enfants.
C'est donc la mentalité de chaque personne qui va définir son propre jugement sur sa maladie. Ainsi, la dépendance du malade vis à vis des autres individus peut devenir pour lui son plus grand problème. La personne atteinte doit dès son enfance apprendre à faire face à la peur de la blessure et des dangers de l'extérieur, au risque de ne jamais trouver son indépendance si elle décide de subir les moqueries et jugements non appropriés, à l'instar du garçon au début de l'extrait. C'est ainsi que sa mère lui dit qu'il doit affronter ses peurs dès maintenant, et se détacher du regard critique.
De plus, le cadeau ouvert par l'enfant est une BD de super héros, ce qui nous permet d'établir un lien entre ces personnages irréels, et les malades de l'ostéogenèse imparfaite, extrêmement fragiles. Tout au long du film, le personnage entretiendra un attrait particulier pour les super héros, qu'il se représente comme son contraire direct.
Cette scène nous permet donc d'observer la crainte première d'une jeune personne atteinte de la maladie : la peur de l'extérieur. Tous ces gestes de la vie courante peuvent signifier pour elles de nouvelles fractures, de nouvelles souffrances, et ceci dans les cas les moins graves. En plus de la douleur physique, c'est le regard des autres qui accroit l'anxiété de la personne, qui doit subir insultes et moqueries, et néanmoins apprendre à y faire face au plus vite, pour ne pas finir dépendant d'autrui.
"Vous n'avez pas les os en verre, vous pouvez vous cogner à la vie." Cette phrase, tirée du film " Le fabuleux destin d'Amélie Poulain " de Jean Pierre Jeunet, est permise grâce à la présence d'un peintre atteint de l'ostéogenèse imparfaite dans le film. La maladie de ce personnage permet de ce fait de transmettre une certaine morale aux téléspectateurs, qui l'interprèteront à leur guise.
2) La littérature
La maladie des os de verre, bien qu'elle soit une maladie orpheline, touche de plus en plus la littérature.
La maladie des os de verre, bien qu'elle soit une maladie orpheline, touche de plus en plus la littérature.
L'incapacité physique générée par la maladie des os de verres peut aussi permettre de mettre en avant l'intelligence ou une autre qualité mentale supérieure vis à vis des autres personnes. On peut de ce fait citer comme exemple le méchant du septième tome des aventures d' Alex Rider, Snakehead, rédigées par Anthony Horowitz, atteint de l'ostéogenèse imparfaite. Ce personnage, qui se désigne comme le Major Winston Yu, handicapé physiquement par cette maladie, se distingue donc par une cruauté accentuée, le désignant ainsi comme un "génie du mal".
D'un autre genre, en 1990, Firdaus Kanga, lui même atteint de la maladie publie son roman Grandir, qui parle d'une famille aisée, de Bombay, qui vit au rythme de Brit, leur enfant atteint de la maladie des os de verre. Entouré par sa sœur et sa cousine, Brit grandit tant bien que mal et raconte ses expériences d'apprentissage de la vie, souvent drôles, parfois hilarantes, et pleines d'humour : amitiés enfantines, obsessions sexuelles ; toute une vie entrecoupée d'accidents osseux inopinés.
De plus, certains scientifiques, intéressés par la maladie, ont publié des livres expliquant plus en détails la nature de l'ostéogenèse imparfaite. Ces textes permettent une bonne approche de la maladie en les faisant connaitre au grand public. Approche interdisciplinaire du traitement de l'ostéogenèse imparfaite chez l'enfant, livre rédigé par Rose-Marie Chiasson, Graig Munns et Leonid Zeitlin nous informe sur les aspects cliniques, diagnostiques, médicaux des soins et psychosociaux de la maladie des os de verre. De la même façon, L'ostéogenèse imparfaite, de Pierre Verhaeghe, est un ouvrage qui réunit les meilleurs auteurs scientifiques francophone mais également les travailleurs sociaux, enseignants français intéressés par la maladie et voulant améliorer la vie des personnes atteinte d'ostéogenèse imparfaite. Il introduit aussi de nombreuses interviews de personnes atteintes de la maladie et nous expliquant leur vie quotidienne ce qui aide à la compréhension des familles des malades concernant la maladie et les nouveaux moyens technologiques et physiques mis en place par les médecins.
3) Personnalités
Michel Petrucciani est né en 1962 dans une famille de musiciens. Très rapidement ses parents s'aperçoivent qu'il est malade. Il ne grandit pas vite et surtout ses os se brisent facilement.
Le diagnostic des médecins : ostéogenèse imparfaite. Il fera de cette maladie une force. Comme il était dispensé d'activités physiques, il pouvait donc faire autant de piano qu'il voulait.
A 13 ans il interprète son premier concert professionnel. Sa maladie ne l'empêche donc pas de devenir un grand pianiste. Son piano a été fait sur mesure à cause de ses jambes trop petites.
Son amour pour la musique l'a aidé à vivre avec cette maladie. Mais en 1999, diminué physiquement, il décède d'une infection pulmonaire. Il repose aujourd'hui au cimetière du Père-La-Chaise à Paris.
Michel Petrucciani a montré que malgré sa maladie, il s'est épanoui dans sa passion et a eu une carrière incroyable.
Moins connu, on peut aussi citer He Pingping, un chinois qui se trouvait être l'Homme le plus petit du Monde recensé jusqu'à maintenant. Ce dernier, atteint de l'ostéogenèse imparfaite, mesurait près de 74,6 cm. Né le 13 Juillet 1988, il est mort il y a peu, le 13 Mars 2010, suite à une insuffisance respiratoire. Détenant le record de l'Homme le plus petit du monde capable de marcher selon le Guiness des records, il s'est fait connaître du public via un show télévisé à côté de l'Homme le plus grand du monde. Il s'est cependant fait détronner par un jeune népalais peu après son décès.
Conclusion
Voilà, nous espérons que ce blog vous a permis de comprendre ce qu'est une maladie orpheline et qu'il a peut-être modifié le regard que vous portez sur les personnes atteintes de ces maladies rares. Merci d'avoir consacré du temps à la lecture de cet exposé.
Pour terminer, voici un rapide récapitulatif des différentes caractéristiques qui sont propres à la maladie des os de verre, détaillées tout au long du blog.
Pour terminer, voici un rapide récapitulatif des différentes caractéristiques qui sont propres à la maladie des os de verre, détaillées tout au long du blog.
1) La maladie
Commençons tout d'abord par rappeler les caractères observables d'une personne atteinte de l'ostéogenèse imparfaite, au niveau macroscopique. Selon les différents types de la maladie (7 au total), l'individu se verra souffrir de fractures à répétition, à une fréquence plus ou moins élevée. La maladie pourra affecter sa sclérotique, donnant à cette dernière une teinte légèrement bleue, sa dentition, rendant parfois ses dents transparentes et de ce fait plus fragiles. Influant aussi de manière plus ou moins rares sur l'ouïe du malade, l'ostéogenèse imparfaite donnera à celui ci dans un grand nombre de cas une taille réduite, tout en provoquant chez lui certaines déformations corporelles.
Maintenant, intéressons nous à l'origine cellulaire de la maladie. La matrice osseuse, rentrant en compte dans la construction du tissu conjonctif de l'os, contient en grande quantité du collagène qui, dans le cas de la maladie des os de verres, est présent en trop faible quantité ou est anormalement conçu. De plus, les ostéoclastes, prévus dans le but de détruire le tissu osseux, se retrouvent, dans le cas de la maladie, supérieur en nombre aux ostéoblastes, conçus pour le rôle contraire. Le tissu osseux est alors détruit en quantité anormalement supérieure, caractéristique d'une fragilité osseuse accrue.
D'où son nom de maladie orpheline, on ne connaît pas l'origine directe de cette maladie. Cependant on sait que cette dernière est héréditaire, ainsi que de transmission dominante.
2) Le plan médical
De par son appellation d'orpheline, l'origine de cette maladie reste encore assez floue. Il est donc encore difficile d'établir un traitement direct s'attaquant à l'origine de la maladie. Même si certains chercheurs tentent de trouver un remède cellulaire, tel des greffes de moelles osseuses, aujourd'hui il n'existe pas de traitement curatif contre la maladie des os de verre.
Cependant, quelques médicaments peuvent atténuer la douleur du patient, comme les bisphosphonates, le patrimonate de sodium ou encore l'alendronate et bientôt le zoledronate.
Plusieurs moyens ré-éducatifs sont toutefois mis en place pour soulager les malades, augmenter leur activité musculaire et leur éviter de devenir sédentaire jusqu'à la fin de leurs jours. De plus, de nouvelles interventions chirurgicales sont pratiquées pour améliorer le quotidien du patient dans sa mobilité en diminuant le risque de fractures. La plupart de ces interventions consistent en un redressement total ou partiel des os susceptibles de subir des fractures à répétitions.
Cependant, quelques médicaments peuvent atténuer la douleur du patient, comme les bisphosphonates, le patrimonate de sodium ou encore l'alendronate et bientôt le zoledronate.
Plusieurs moyens ré-éducatifs sont toutefois mis en place pour soulager les malades, augmenter leur activité musculaire et leur éviter de devenir sédentaire jusqu'à la fin de leurs jours. De plus, de nouvelles interventions chirurgicales sont pratiquées pour améliorer le quotidien du patient dans sa mobilité en diminuant le risque de fractures. La plupart de ces interventions consistent en un redressement total ou partiel des os susceptibles de subir des fractures à répétitions.
3) Le plan sociologique
L'attitude qu'adoptera l'enfant vis à vis de sa maladie est principalement influencée par son entourage, dans la plupart des cas familiaux. La peur de la chute atteindra immanquablement la psychologie de la personne, à des stades différents. Le désir le plus profond de tous les malades est la plupart du temps d'accéder à une certaine autonomie, du moins au niveau des déplacements.
Des mesures de plus en plus importantes sont mises en place pour garantir à ces personnes une intégration facilitée dans la société. La plupart des enfants atteints de la maladie sont admis dans des écoles dites normales, bénéficiant cependant des aménagements nécessaires.
L'atmosphère familiale peut se retrouver perturbée, certains parents sont contraints de quitter leur travail pour consacrer le temps nécessaire à l'enfant, des jalousies peuvent se faire sentir, l'attention se reportant principalement sur la personne atteinte.
Outre le sentiment de discrimination ou d'incompréhension, les malades ont parfois à subir le regard de l'autre, adoptant une attitude répressive vis à vis de ce qui, pour eux, sort de l'accoutumée.
Bibliographie:
Site web: Mediadico [en ligne]. L'aventure multimédia, 1998, Disponible sur: http://www.mediadico.com/
Site web: Forum santé [en ligne] Lagardère Active, mai 2000. Disponible sur: http://forum.doctissimo.fr/sante/handicap/osteogenese-imparfaite-sujet_4_1.htm
Site Web: Lasanté [en ligne] COGID, 2000. [consulté le 7 décembre 2010] Disponible sur: http://www.lasante.net/maladies/osteogenese.htm
Bibliographie:
Film: M. Night Shyamalan (réal.). Incassable. Touchstone Pictures (Sam Mercer) et Blinding Edge Pictures, 2000. Film, 106min. Thriller de super héros.
Ouvrage: Horowitz, Antony. Snakehead. Livre de poche Jeunesse, 2007. 381pages. Alex Rider. ISBN.
Ouvrage : Nouvelle encyclopédie MILLENIUM. édition Nathan, 2004. 1009 pages.
Ouvrage : Le petit Larousse illustré. Larousse, 2004. 1859 pages.
Ouvrage: Fridaus Kanga. Grandir., Édition Philippe Picquier, 2002. 352pages. ISBN 2877306186.
Site Web: Ostéogenèse Imparfaite [en ligne]. Docteur Valérie CORMIER-DAIRE, juin 2007. [Consulté le 23 Novembre 2010]. Disponible sur:
Site web: Forum santé [en ligne] Lagardère Active, mai 2000. Disponible sur: http://forum.doctissimo.fr/sante/handicap/osteogenese-imparfaite-sujet_4_1.htm
Site Web: Lasanté [en ligne] COGID, 2000. [consulté le 7 décembre 2010] Disponible sur: http://www.lasante.net/maladies/osteogenese.htm
Site web: Maladies orphelines [en ligne]. Hervé Levano, 2001, [consulté le 23 Novembre 2010]. Disponible sur:
Site web: Ostéogenèse imparfaite [en ligne]. Jimmy Wales, 2007 [consulté le 14 Décembre 2010]. Disponible sur:
Site web: La maladie des os de verre [en ligne]. France 5, 2007 [consulté le 21 Septembre 2010]. Disponible sur:
Site web: Association de l'ostéogenèse imparfaite [en ligne]. AOI, 2003 [consulté le 5 Janvier 2010]. Disponible sur:
Site web: Qu'est ce que l'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre? [en ligne]. Handicap Internationnal, 2007. [consulté le 28 Septembre 2010]. Disponible sur:
Site web : Système télescopique IM Fassier – Duval [ en ligne ]. Pega Madical, 2006 [ consulté le 12 Décembre 2010 ]. Disponible sur : http://www.pegamedical.com/pdf/IM-Surg-Tech-FR-CD.pdf
Inscription à :
Articles (Atom)